Traits

Traits linked to FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to FDFT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	나타나는 빈도
Decreased circulating cholesterol level	항상
Decreased circulating LDL-C concentration	항상
Elevated urinary mevalonate lactone level	항상
Elevated urine 3-methyladipic acid level	항상
Elevated urine mesaconic acid level	항상
Increased circulating farnesol concentration	항상
Elevated circulating methylsuccinic acid concentration	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Epilepsy	항상
Irritability	항상
Profound global developmental delay	항상
More grooves in brain	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRS	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Elbow flexion contracture	자주 (30–79%)
Inability to straighten knee	자주 (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Large ears	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Dry skin	항상
Photosensitive skin	항상
Abnormality of hair pigmentation	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Constipation	항상
Gastrostomy tube feeding in infancy	항상

Trait	나타나는 빈도
Cerebral visual impairment	항상
Optic nerve hypoplasia	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Bilateral cryptorchidism	자주 (30–79%)
Hypospadias	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Faltering weight in infancy	항상
Prenatal growth deficiency	항상

Trait	나타나는 빈도
Aortic valve has two leaflets rather than three	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Slender long bone	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FDFT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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