Caractéristiques

Caractéristiques liées à FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à FDFT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating cholesterol level	Toujours
Decreased circulating LDL-C concentration	Toujours
Elevated urinary mevalonate lactone level	Toujours
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Toujours
Elevated urine mesaconic acid level	Toujours
Increased circulating farnesol concentration	Toujours
Elevated circulating methylsuccinic acid concentration	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Irritability	Toujours
Profound global developmental delay	Toujours
More grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRS	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elbow flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Inability to straighten knee	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Large ears	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Toujours
Photosensitive skin	Toujours
Abnormality of hair pigmentation	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Toujours
Gastrostomy tube feeding in infancy	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Toujours
Optic nerve hypoplasia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aortic valve has two leaflets rather than three	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slender long bone	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FDFT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test