Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) FDFT1 génhez kapcsolódó jellemzők

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

A Human Phenotype Ontology 36 jellemzőt kapcsol a(z) FDFT1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased circulating cholesterol levelMindig
Decreased circulating LDL-C concentrationMindig
Elevated urinary mevalonate lactone levelMindig
Elevated urine 3-methyladipic acid levelMindig
Elevated urine mesaconic acid levelMindig
Increased circulating farnesol concentrationMindig
Elevated circulating methylsuccinic acid concentrationNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
EpilepsyMindig
IrritabilityMindig
Profound global developmental delayMindig
More grooves in brainGyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumGyakran (30–79%)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRSNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Depressed nasal bridgeGyakran (30–79%)
Eye foldsGyakran (30–79%)
Little lower jawGyakran (30–79%)
Receding chinGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elbow flexion contractureGyakran (30–79%)
Inability to straighten kneeGyakran (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of headGyakran (30–79%)
Large earsGyakran (30–79%)
Low-set earsGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Dry skinMindig
Photosensitive skinMindig
Abnormality of hair pigmentationNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ConstipationMindig
Gastrostomy tube feeding in infancyMindig

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cerebral visual impairmentMindig
Optic nerve hypoplasiaGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bilateral cryptorchidismGyakran (30–79%)
HypospadiasGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weight in infancyMindig
Prenatal growth deficiencyMindig

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Aortic valve has two leaflets rather than threeGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Slender long boneGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FDFT1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet