Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 36 egenskaper till FDFT1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased circulating cholesterol levelAlltid
Decreased circulating LDL-C concentrationAlltid
Elevated urinary mevalonate lactone levelAlltid
Elevated urine 3-methyladipic acid levelAlltid
Elevated urine mesaconic acid levelAlltid
Increased circulating farnesol concentrationAlltid
Elevated circulating methylsuccinic acid concentrationInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
EpilepsyAlltid
IrritabilityAlltid
Profound global developmental delayAlltid
More grooves in brainOfta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfta (30–79 %)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRSInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Depressed nasal bridgeOfta (30–79 %)
Eye foldsOfta (30–79 %)
Little lower jawOfta (30–79 %)
Receding chinOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Elbow flexion contractureOfta (30–79 %)
Inability to straighten kneeOfta (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toesOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of headOfta (30–79 %)
Large earsOfta (30–79 %)
Low-set earsOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Dry skinAlltid
Photosensitive skinAlltid
Abnormality of hair pigmentationInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
ConstipationAlltid
Gastrostomy tube feeding in infancyAlltid

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cerebral visual impairmentAlltid
Optic nerve hypoplasiaOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Bilateral cryptorchidismOfta (30–79 %)
HypospadiasOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weight in infancyAlltid
Prenatal growth deficiencyAlltid

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Aortic valve has two leaflets rather than threeOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Slender long boneOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FDFT1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test