Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan FDFT1
farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan FDFT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating cholesterol level | Altijd |
| Decreased circulating LDL-C concentration | Altijd |
| Elevated urinary mevalonate lactone level | Altijd |
| Elevated urine 3-methyladipic acid level | Altijd |
| Elevated urine mesaconic acid level | Altijd |
| Increased circulating farnesol concentration | Altijd |
| Elevated circulating methylsuccinic acid concentration | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Epilepsy | Altijd |
| Irritability | Altijd |
| Profound global developmental delay | Altijd |
| More grooves in brain | Vaak (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Vaak (30–79%) |
| Elevated methylhex-dienedioic level by MRS | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Vaak (30–79%) |
| Eye folds | Vaak (30–79%) |
| Little lower jaw | Vaak (30–79%) |
| Receding chin | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elbow flexion contracture | Vaak (30–79%) |
| Inability to straighten knee | Vaak (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
| Large ears | Vaak (30–79%) |
| Low-set ears | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dry skin | Altijd |
| Photosensitive skin | Altijd |
| Abnormality of hair pigmentation | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Constipation | Altijd |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Altijd |
| Optic nerve hypoplasia | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Vaak (30–79%) |
| Hypospadias | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Altijd |
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Slender long bone | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FDFT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken