Traits

Traits linked to FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to FDFT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating cholesterol level	Vždy
Decreased circulating LDL-C concentration	Vždy
Elevated urinary mevalonate lactone level	Vždy
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Vždy
Elevated urine mesaconic acid level	Vždy
Increased circulating farnesol concentration	Vždy
Elevated circulating methylsuccinic acid concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Irritability	Vždy
Profound global developmental delay	Vždy
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRS	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Inability to straighten knee	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Large ears	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Vždy
Photosensitive skin	Vždy
Abnormality of hair pigmentation	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Constipation	Vždy
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vždy

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Vždy
Optic nerve hypoplasia	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Aortic valve has two leaflets rather than three	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Slender long bone	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FDFT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test