Egenskaber

Egenskaber knyttet til FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til FDFT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating cholesterol level	Altid
Decreased circulating LDL-C concentration	Altid
Elevated urinary mevalonate lactone level	Altid
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Altid
Elevated urine mesaconic acid level	Altid
Increased circulating farnesol concentration	Altid
Elevated circulating methylsuccinic acid concentration	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Irritability	Altid
Profound global developmental delay	Altid
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRS	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Inability to straighten knee	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Large ears	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Altid
Photosensitive skin	Altid
Abnormality of hair pigmentation	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Altid
Gastrostomy tube feeding in infancy	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Altid
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slender long bone	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FDFT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test