Rasgos

Rasgos asociados a FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a FDFT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating cholesterol level	Siempre
Decreased circulating LDL-C concentration	Siempre
Elevated urinary mevalonate lactone level	Siempre
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Siempre
Elevated urine mesaconic acid level	Siempre
Increased circulating farnesol concentration	Siempre
Elevated circulating methylsuccinic acid concentration	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Irritability	Siempre
Profound global developmental delay	Siempre
More grooves in brain	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRS	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elbow flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Inability to straighten knee	Frecuente (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Large ears	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dry skin	Siempre
Photosensitive skin	Siempre
Abnormality of hair pigmentation	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Siempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	Siempre
Optic nerve hypoplasia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidism	Frecuente (30–79 %)
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aortic valve has two leaflets rather than three	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Slender long bone	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FDFT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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