Traits

Traits linked to FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to FDFT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating cholesterol level	Immer
Decreased circulating LDL-C concentration	Immer
Elevated urinary mevalonate lactone level	Immer
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Immer
Elevated urine mesaconic acid level	Immer
Increased circulating farnesol concentration	Immer
Elevated circulating methylsuccinic acid concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Irritability	Immer
Profound global developmental delay	Immer
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRS	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Inability to straighten knee	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Large ears	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Immer
Photosensitive skin	Immer
Abnormality of hair pigmentation	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Constipation	Immer
Gastrostomy tube feeding in infancy	Immer

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer
Optic nerve hypoplasia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Aortic valve has two leaflets rather than three	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Slender long bone	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FDFT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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