Traits

Traits linked to FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to FDFT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Decreased circulating cholesterol level	Zawsze
Decreased circulating LDL-C concentration	Zawsze
Elevated urinary mevalonate lactone level	Zawsze
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Zawsze
Elevated urine mesaconic acid level	Zawsze
Increased circulating farnesol concentration	Zawsze
Elevated circulating methylsuccinic acid concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Irritability	Zawsze
Profound global developmental delay	Zawsze
More grooves in brain	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRS	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Elbow flexion contracture	Często (30–79%)
Inability to straighten knee	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Large ears	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Dry skin	Zawsze
Photosensitive skin	Zawsze
Abnormality of hair pigmentation	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Constipation	Zawsze
Gastrostomy tube feeding in infancy	Zawsze

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Zawsze
Optic nerve hypoplasia	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Aortic valve has two leaflets rather than three	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Slender long bone	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FDFT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test