Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to FDFT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating cholesterol levelVisada
Decreased circulating LDL-C concentrationVisada
Elevated urinary mevalonate lactone levelVisada
Elevated urine 3-methyladipic acid levelVisada
Elevated urine mesaconic acid levelVisada
Increased circulating farnesol concentrationVisada
Elevated circulating methylsuccinic acid concentrationNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyVisada
IrritabilityVisada
Profound global developmental delayVisada
More grooves in brainDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRSNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Depressed nasal bridgeDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
Little lower jawDažnai (30–79%)
Receding chinDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitKaip dažnai pasireiškia
Elbow flexion contractureDažnai (30–79%)
Inability to straighten kneeDažnai (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)
Large earsDažnai (30–79%)
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

TraitKaip dažnai pasireiškia
Dry skinVisada
Photosensitive skinVisada
Abnormality of hair pigmentationNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

TraitKaip dažnai pasireiškia
ConstipationVisada
Gastrostomy tube feeding in infancyVisada

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairmentVisada
Optic nerve hypoplasiaDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Bilateral cryptorchidismDažnai (30–79%)
HypospadiasDažnai (30–79%)

Growth abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancyVisada
Prenatal growth deficiencyVisada

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Aortic valve has two leaflets rather than threeDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Slender long boneDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FDFT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test