Trăsături

Trăsături asociate cu FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu FDFT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating cholesterol level	Întotdeauna
Decreased circulating LDL-C concentration	Întotdeauna
Elevated urinary mevalonate lactone level	Întotdeauna
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Întotdeauna
Elevated urine mesaconic acid level	Întotdeauna
Increased circulating farnesol concentration	Întotdeauna
Elevated circulating methylsuccinic acid concentration	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Profound global developmental delay	Întotdeauna
More grooves in brain	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRS	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Receding chin	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elbow flexion contracture	Des (30–79%)
Inability to straighten knee	Des (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Large ears	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry skin	Întotdeauna
Photosensitive skin	Întotdeauna
Abnormality of hair pigmentation	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Întotdeauna
Gastrostomy tube feeding in infancy	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Întotdeauna
Optic nerve hypoplasia	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral cryptorchidism	Des (30–79%)
Hypospadias	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aortic valve has two leaflets rather than three	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slender long bone	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FDFT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu