Traits

Traits linked to ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to ESS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Velopharyngeal incompetence	Sempre
Submucous cleft hard palate	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado
Bulbous nose	Não registado
Narrow eyelid opening	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Open mouth	Não registado
Pierre-Robin sequence	Não registado
Receding chin	Não registado
Underdeveloped tissue around nostril	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Double aortic arch	Por vezes (5–29%)
Interrupted aortic arch	Por vezes (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado
Retinal vascular tortuosity	Não registado
Right aortic arch with mirror image branching	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Não registado
Can't control feelings	Não registado
Paranoia	Não registado
Specific learning disability	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Talipes	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the hand	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Impaired T cell function	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the ear	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased parathyroid hormone secretion	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Posterior embryotoxon	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Não registado

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Nasal speech	Não registado

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Low blood calcium levels	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ESS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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