Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Traits

Traits linked to ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to ESS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitKui sageli seda täheldatakse
Velopharyngeal incompetenceAlati
Submucous cleft hard palateSageli (30–79%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Abnormally small headPole registreeritud
Bulbous nosePole registreeritud
Narrow eyelid openingPole registreeritud
Narrow opening between the eyelidsPole registreeritud
Open mouthPole registreeritud
Pierre-Robin sequencePole registreeritud
Receding chinPole registreeritud
Underdeveloped tissue around nostrilPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Double aortic archMõnikord (5–29%)
Interrupted aortic archMõnikord (5–29%)
Pulmonary artery atresiaMõnikord (5–29%)
Tetralogy of FallotMõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersPole registreeritud
Retinal vascular tortuosityPole registreeritud
Right aortic arch with mirror image branchingPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Aggressive behaviorPole registreeritud
Can't control feelingsPole registreeritud
ParanoiaPole registreeritud
Specific learning disabilityPole registreeritud

Abnormality of limbs

TraitKui sageli seda täheldatakse
TalipesMõnikord (5–29%)
Abnormality of the handPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Inguinal herniaMõnikord (5–29%)
Umbilical herniaMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TraitKui sageli seda täheldatakse
Impaired T cell functionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the earPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Decreased parathyroid hormone secretionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitKui sageli seda täheldatakse
Posterior embryotoxonPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Recurrent infectionsPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Unilateral primary pulmonary dysgenesisPole registreeritud

Abnormality of the voice

TraitKui sageli seda täheldatakse
Nasal speechPole registreeritud

Growth abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Low blood calcium levelsMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ESS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test