Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu ESS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Velopharyngeal incompetenceÎntotdeauna
Submucous cleft hard palateDes (30–79%)
Cleft palateUneori (5–29%)
Abnormally small headNeînregistrat
Bulbous noseNeînregistrat
Narrow eyelid openingNeînregistrat
Narrow opening between the eyelidsNeînregistrat
Open mouthNeînregistrat
Pierre-Robin sequenceNeînregistrat
Receding chinNeînregistrat
Underdeveloped tissue around nostrilNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Double aortic archUneori (5–29%)
Interrupted aortic archUneori (5–29%)
Pulmonary artery atresiaUneori (5–29%)
Tetralogy of FallotUneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNeînregistrat
Retinal vascular tortuosityNeînregistrat
Right aortic arch with mirror image branchingNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Intellectual disabilityFoarte des (80–99%)
Aggressive behaviorNeînregistrat
Can't control feelingsNeînregistrat
ParanoiaNeînregistrat
Specific learning disabilityNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
TalipesUneori (5–29%)
Abnormality of the handNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Inguinal herniaUneori (5–29%)
Umbilical herniaUneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Impaired T cell functionUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the earNeînregistrat

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased parathyroid hormone secretionUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Posterior embryotoxonNeînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Undescended testesUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent infectionsNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneDes (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Unilateral primary pulmonary dysgenesisNeînregistrat

Abnormality of the voice

TrăsăturăCât de frecvent apare
Nasal speechNeînregistrat

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureDes (30–79%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low blood calcium levelsUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ESS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu