Traits

Traits linked to ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to ESS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	나타나는 빈도
Velopharyngeal incompetence	항상
Submucous cleft hard palate	자주 (30–79%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	기록되지 않음
Bulbous nose	기록되지 않음
Narrow eyelid opening	기록되지 않음
Narrow opening between the eyelids	기록되지 않음
Open mouth	기록되지 않음
Pierre-Robin sequence	기록되지 않음
Receding chin	기록되지 않음
Underdeveloped tissue around nostril	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Double aortic arch	가끔 (5–29%)
Interrupted aortic arch	가끔 (5–29%)
Pulmonary artery atresia	가끔 (5–29%)
Tetralogy of Fallot	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	기록되지 않음
Retinal vascular tortuosity	기록되지 않음
Right aortic arch with mirror image branching	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Aggressive behavior	기록되지 않음
Can't control feelings	기록되지 않음
Paranoia	기록되지 않음
Specific learning disability	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Talipes	가끔 (5–29%)
Abnormality of the hand	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Impaired T cell function	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the ear	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Decreased parathyroid hormone secretion	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Posterior embryotoxon	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Undescended testes	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Recurrent infections	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Nasal speech	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Low blood calcium levels	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ESS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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