Traits

Traits linked to ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to ESS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Velopharyngeal incompetence	Her zaman
Submucous cleft hard palate	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Bulbous nose	Kaydedilmedi
Narrow eyelid opening	Kaydedilmedi
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Open mouth	Kaydedilmedi
Pierre-Robin sequence	Kaydedilmedi
Receding chin	Kaydedilmedi
Underdeveloped tissue around nostril	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Double aortic arch	Bazen (%5–29)
Interrupted aortic arch	Bazen (%5–29)
Pulmonary artery atresia	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi
Retinal vascular tortuosity	Kaydedilmedi
Right aortic arch with mirror image branching	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Kaydedilmedi
Can't control feelings	Kaydedilmedi
Paranoia	Kaydedilmedi
Specific learning disability	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Talipes	Bazen (%5–29)
Abnormality of the hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired T cell function	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased parathyroid hormone secretion	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Posterior embryotoxon	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood calcium levels	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ESS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al