Egenskaber

Egenskaber knyttet til ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til ESS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ESS2

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Velopharyngeal incompetence	Altid
Submucous cleft hard palate	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Bulbous nose	Ikke registreret
Narrow eyelid opening	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Open mouth	Ikke registreret
Pierre-Robin sequence	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double aortic arch	Nogle gange (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret
Retinal vascular tortuosity	Ikke registreret
Right aortic arch with mirror image branching	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ikke registreret
Can't control feelings	Ikke registreret
Paranoia	Ikke registreret
Specific learning disability	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the hand	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired T cell function	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the ear	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased parathyroid hormone secretion	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Posterior embryotoxon	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood calcium levels	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ESS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test