Traits

Traits linked to ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to ESS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Velopharyngeal incompetence	Immer
Submucous cleft hard palate	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Bulbous nose	Nicht erfasst
Narrow eyelid opening	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Open mouth	Nicht erfasst
Pierre-Robin sequence	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst
Underdeveloped tissue around nostril	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Double aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Retinal vascular tortuosity	Nicht erfasst
Right aortic arch with mirror image branching	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Can't control feelings	Nicht erfasst
Paranoia	Nicht erfasst
Specific learning disability	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hand	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Impaired T cell function	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the ear	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased parathyroid hormone secretion	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Posterior embryotoxon	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Low blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ESS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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