Traits

Traits linked to ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to ESS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Velopharyngeal incompetence	Toujours
Submucous cleft hard palate	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Non signalé
Bulbous nose	Non signalé
Narrow eyelid opening	Non signalé
Narrow opening between the eyelids	Non signalé
Open mouth	Non signalé
Pierre-Robin sequence	Non signalé
Receding chin	Non signalé
Underdeveloped tissue around nostril	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Double aortic arch	Parfois (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Parfois (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé
Retinal vascular tortuosity	Non signalé
Right aortic arch with mirror image branching	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Non signalé
Can't control feelings	Non signalé
Paranoia	Non signalé
Specific learning disability	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Talipes	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the hand	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Impaired T cell function	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the ear	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased parathyroid hormone secretion	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Posterior embryotoxon	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Non signalé

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Nasal speech	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Low blood calcium levels	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ESS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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