Traits

Traits linked to ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to ESS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Velopharyngeal incompetence	Vždy
Submucous cleft hard palate	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Narrow eyelid opening	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Open mouth	Nezaznamenáno
Pierre-Robin sequence	Nezaznamenáno
Receding chin	Nezaznamenáno
Underdeveloped tissue around nostril	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Double aortic arch	Někdy (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Někdy (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno
Retinal vascular tortuosity	Nezaznamenáno
Right aortic arch with mirror image branching	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Nezaznamenáno
Can't control feelings	Nezaznamenáno
Paranoia	Nezaznamenáno
Specific learning disability	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Talipes	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Impaired T cell function	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Posterior embryotoxon	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Low blood calcium levels	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ESS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test