Cechy

Cechy powiązane z ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology łączy z ESS2 38 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Velopharyngeal incompetence	Zawsze
Submucous cleft hard palate	Często (30–79%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Bulbous nose	Nie odnotowano
Narrow eyelid opening	Nie odnotowano
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano
Open mouth	Nie odnotowano
Pierre-Robin sequence	Nie odnotowano
Receding chin	Nie odnotowano
Underdeveloped tissue around nostril	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Double aortic arch	Czasami (5–29%)
Interrupted aortic arch	Czasami (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano
Retinal vascular tortuosity	Nie odnotowano
Right aortic arch with mirror image branching	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Nie odnotowano
Can't control feelings	Nie odnotowano
Paranoia	Nie odnotowano
Specific learning disability	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Talipes	Czasami (5–29%)
Abnormality of the hand	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Impaired T cell function	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the ear	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Posterior embryotoxon	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood calcium levels	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ESS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test