Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til ESS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Velopharyngeal incompetence	Alltid
Submucous cleft hard palate	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
Bulbous nose	Ikke registrert
Narrow eyelid opening	Ikke registrert
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Open mouth	Ikke registrert
Pierre-Robin sequence	Ikke registrert
Receding chin	Ikke registrert
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double aortic arch	Noen ganger (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert
Retinal vascular tortuosity	Ikke registrert
Right aortic arch with mirror image branching	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ikke registrert
Can't control feelings	Ikke registrert
Paranoia	Ikke registrert
Specific learning disability	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the hand	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impaired T cell function	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the ear	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased parathyroid hormone secretion	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Posterior embryotoxon	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood calcium levels	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ESS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test