Ominaisuudet

Geeniin ESS2 yhdistetyt ominaisuudet

ess-2 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology yhdistää ESS2-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Velopharyngeal incompetence	Aina
Submucous cleft hard palate	Usein (30–79%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Bulbous nose	Ei kirjattu
Narrow eyelid opening	Ei kirjattu
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu
Open mouth	Ei kirjattu
Pierre-Robin sequence	Ei kirjattu
Receding chin	Ei kirjattu
Underdeveloped tissue around nostril	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double aortic arch	Joskus (5–29%)
Interrupted aortic arch	Joskus (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu
Retinal vascular tortuosity	Ei kirjattu
Right aortic arch with mirror image branching	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Ei kirjattu
Can't control feelings	Ei kirjattu
Paranoia	Ei kirjattu
Specific learning disability	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Talipes	Joskus (5–29%)
Abnormality of the hand	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired T cell function	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the ear	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased parathyroid hormone secretion	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Posterior embryotoxon	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood calcium levels	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ESS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test