Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to ESS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitHoe vaak het voorkomt
Velopharyngeal incompetenceAltijd
Submucous cleft hard palateVaak (30–79%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Abnormally small headNiet vastgelegd
Bulbous noseNiet vastgelegd
Narrow eyelid openingNiet vastgelegd
Narrow opening between the eyelidsNiet vastgelegd
Open mouthNiet vastgelegd
Pierre-Robin sequenceNiet vastgelegd
Receding chinNiet vastgelegd
Underdeveloped tissue around nostrilNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHoe vaak het voorkomt
Double aortic archSoms (5–29%)
Interrupted aortic archSoms (5–29%)
Pulmonary artery atresiaSoms (5–29%)
Tetralogy of FallotSoms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNiet vastgelegd
Retinal vascular tortuosityNiet vastgelegd
Right aortic arch with mirror image branchingNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Aggressive behaviorNiet vastgelegd
Can't control feelingsNiet vastgelegd
ParanoiaNiet vastgelegd
Specific learning disabilityNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

TraitHoe vaak het voorkomt
TalipesSoms (5–29%)
Abnormality of the handNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaSoms (5–29%)
Umbilical herniaSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TraitHoe vaak het voorkomt
Impaired T cell functionSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the earNiet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

TraitHoe vaak het voorkomt
Decreased parathyroid hormone secretionSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Posterior embryotoxonNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

TraitHoe vaak het voorkomt
Undescended testesSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

TraitHoe vaak het voorkomt
Recurrent infectionsNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TraitHoe vaak het voorkomt
Unilateral primary pulmonary dysgenesisNiet vastgelegd

Abnormality of the voice

TraitHoe vaak het voorkomt
Nasal speechNiet vastgelegd

Growth abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Low blood calcium levelsSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ESS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen