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Tratti
Tratti collegati a ESS2
ess-2 spliceosome associated protein
La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a ESS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Velopharyngeal incompetence | Sempre |
| Submucous cleft hard palate | Spesso (30–79%) |
| Cleft palate | A volte (5–29%) |
| Abnormally small head | Non registrato |
| Bulbous nose | Non registrato |
| Narrow eyelid opening | Non registrato |
| Narrow opening between the eyelids | Non registrato |
| Open mouth | Non registrato |
| Pierre-Robin sequence | Non registrato |
| Receding chin | Non registrato |
| Underdeveloped tissue around nostril | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double aortic arch | A volte (5–29%) |
| Interrupted aortic arch | A volte (5–29%) |
| Pulmonary artery atresia | A volte (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | A volte (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Non registrato |
| Retinal vascular tortuosity | Non registrato |
| Right aortic arch with mirror image branching | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
| Aggressive behavior | Non registrato |
| Can't control feelings | Non registrato |
| Paranoia | Non registrato |
| Specific learning disability | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Talipes | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the hand | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inguinal hernia | A volte (5–29%) |
| Umbilical hernia | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Impaired T cell function | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the ear | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Posterior embryotoxon | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent infections | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Unilateral primary pulmonary dysgenesis | Non registrato |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Nasal speech | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood calcium levels | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ESS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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