Traits

Traits linked to ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to ESS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Velopharyngeal incompetence	Mindig
Submucous cleft hard palate	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Nincs rögzítve
Bulbous nose	Nincs rögzítve
Narrow eyelid opening	Nincs rögzítve
Narrow opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Open mouth	Nincs rögzítve
Pierre-Robin sequence	Nincs rögzítve
Receding chin	Nincs rögzítve
Underdeveloped tissue around nostril	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Double aortic arch	Néha (5–29%)
Interrupted aortic arch	Néha (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nincs rögzítve
Retinal vascular tortuosity	Nincs rögzítve
Right aortic arch with mirror image branching	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Aggressive behavior	Nincs rögzítve
Can't control feelings	Nincs rögzítve
Paranoia	Nincs rögzítve
Specific learning disability	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Talipes	Néha (5–29%)
Abnormality of the hand	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Inguinal hernia	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Impaired T cell function	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the ear	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased parathyroid hormone secretion	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Posterior embryotoxon	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent infections	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Nincs rögzítve

Abnormality of the voice

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Low blood calcium levels	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ESS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet