Požymiai

Su ESS2 susiję požymiai

ess-2 spliceosome associated protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su ESS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ESS2

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Velopharyngeal incompetence	Visada
Submucous cleft hard palate	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Neužfiksuota
Bulbous nose	Neužfiksuota
Narrow eyelid opening	Neužfiksuota
Narrow opening between the eyelids	Neužfiksuota
Open mouth	Neužfiksuota
Pierre-Robin sequence	Neužfiksuota
Receding chin	Neužfiksuota
Underdeveloped tissue around nostril	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double aortic arch	Kartais (5–29%)
Interrupted aortic arch	Kartais (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Kartais (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neužfiksuota
Retinal vascular tortuosity	Neužfiksuota
Right aortic arch with mirror image branching	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Neužfiksuota
Can't control feelings	Neužfiksuota
Paranoia	Neužfiksuota
Specific learning disability	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Talipes	Kartais (5–29%)
Abnormality of the hand	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Umbilical hernia	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impaired T cell function	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the ear	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased parathyroid hormone secretion	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Posterior embryotoxon	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infections	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Neužfiksuota

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood calcium levels	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ESS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test