Traits

Traits linked to ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to ESS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Velopharyngeal incompetence	Siempre
Submucous cleft hard palate	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	No registrado
Bulbous nose	No registrado
Narrow eyelid opening	No registrado
Narrow opening between the eyelids	No registrado
Open mouth	No registrado
Pierre-Robin sequence	No registrado
Receding chin	No registrado
Underdeveloped tissue around nostril	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Double aortic arch	A veces (5–29 %)
Interrupted aortic arch	A veces (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	No registrado
Retinal vascular tortuosity	No registrado
Right aortic arch with mirror image branching	No registrado

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	No registrado
Can't control feelings	No registrado
Paranoia	No registrado
Specific learning disability	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Talipes	A veces (5–29 %)
Abnormality of the hand	No registrado

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frecuencia con la que aparece
Impaired T cell function	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the ear	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased parathyroid hormone secretion	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Posterior embryotoxon	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	No registrado

Abnormality of the voice

Trait	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	No registrado

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low blood calcium levels	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ESS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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