Egenskaper

Egenskaper kopplade till ESS2

ess-2 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology kopplar 38 egenskaper till ESS2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Velopharyngeal incompetence	Alltid
Submucous cleft hard palate	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Inte registrerat
Bulbous nose	Inte registrerat
Narrow eyelid opening	Inte registrerat
Narrow opening between the eyelids	Inte registrerat
Open mouth	Inte registrerat
Pierre-Robin sequence	Inte registrerat
Receding chin	Inte registrerat
Underdeveloped tissue around nostril	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double aortic arch	Ibland (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Ibland (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Inte registrerat
Retinal vascular tortuosity	Inte registrerat
Right aortic arch with mirror image branching	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Inte registrerat
Can't control feelings	Inte registrerat
Paranoia	Inte registrerat
Specific learning disability	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Talipes	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the hand	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Impaired T cell function	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the ear	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased parathyroid hormone secretion	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Posterior embryotoxon	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Inte registrerat

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood calcium levels	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ESS2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test