Características

Características associadas a CLTRN

collectrin, amino acid transport regulator

A Human Phenotype Ontology associa 30 características a CLTRN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Can't control feelings	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Hallucinations	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Migraine	Muito frequente (80–99%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Photosensitive skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Por vezes (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal urinary color	Muito frequente (80–99%)
Neutral hyperaminoaciduria	Muito frequente (80–99%)
Elevated urinary indican level	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Inflamed gums	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the tongue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Skin rash	Frequente (30–79%)
Brain inflammation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Malabsorption	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CLTRN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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