Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z CLTRN

collectrin, amino acid transport regulator

Human Phenotype Ontology łączy z CLTRN 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
AnxietyBardzo często (80–99%)
AtaxiaBardzo często (80–99%)
Can't control feelingsBardzo często (80–99%)
EEG abnormalityBardzo często (80–99%)
HallucinationsBardzo często (80–99%)
Increased reflexesBardzo często (80–99%)
MigraineBardzo często (80–99%)
TremorCzęsto (30–79%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
Global developmental delayCzasami (5–29%)
Intellectual disabilityCzasami (5–29%)
PsychosisCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormality of visionCzęsto (30–79%)
Cross-eyedCzęsto (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightCzęsto (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Photosensitive skinBardzo często (80–99%)
Abnormal blistering of the skinCzasami (5–29%)
Irregular hyperpigmentationCzasami (5–29%)
Patchy loss of skin colorCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Abnormal urinary colorBardzo często (80–99%)
Neutral hyperaminoaciduriaBardzo często (80–99%)
Elevated urinary indican levelCzęsto (30–79%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Inflamed gumsCzasami (5–29%)
Inflammation of the tongueCzasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Skin rashCzęsto (30–79%)
Brain inflammationCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
MalabsorptionCzęsto (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneBardzo często (80–99%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CLTRN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test