Trăsături

Trăsături asociate cu CLTRN

collectrin, amino acid transport regulator

Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu CLTRN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anxiety	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Can't control feelings	Foarte des (80–99%)
EEG abnormality	Foarte des (80–99%)
Hallucinations	Foarte des (80–99%)
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Migraine	Foarte des (80–99%)
Tremor	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Psychosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of vision	Des (30–79%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Photosensitive skin	Foarte des (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Uneori (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	Uneori (5–29%)
Patchy loss of skin color	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal urinary color	Foarte des (80–99%)
Neutral hyperaminoaciduria	Foarte des (80–99%)
Elevated urinary indican level	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inflamed gums	Uneori (5–29%)
Inflammation of the tongue	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Skin rash	Des (30–79%)
Brain inflammation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Malabsorption	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CLTRN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu