Egenskaber

Egenskaber knyttet til CLTRN

collectrin, amino acid transport regulator

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til CLTRN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anxiety	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Can't control feelings	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Hallucinations	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Migraine	Meget ofte (80–99 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Photosensitive skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Nogle gange (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal urinary color	Meget ofte (80–99 %)
Neutral hyperaminoaciduria	Meget ofte (80–99 %)
Elevated urinary indican level	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflamed gums	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the tongue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Brain inflammation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Malabsorption	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CLTRN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test