Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CLTRN

collectrin, amino acid transport regulator

De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan CLTRN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anxiety	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Can't control feelings	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Hallucinations	Heel vaak (80–99%)
Increased reflexes	Heel vaak (80–99%)
Migraine	Heel vaak (80–99%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of vision	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Photosensitive skin	Heel vaak (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Soms (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	Soms (5–29%)
Patchy loss of skin color	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal urinary color	Heel vaak (80–99%)
Neutral hyperaminoaciduria	Heel vaak (80–99%)
Elevated urinary indican level	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inflamed gums	Soms (5–29%)
Inflammation of the tongue	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Skin rash	Vaak (30–79%)
Brain inflammation	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Malabsorption	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CLTRN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen