Tunnused

Geeniga CLTRN seotud tunnused

collectrin, amino acid transport regulator

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CLTRN 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anxiety	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Väga sageli (80–99%)
Can't control feelings	Väga sageli (80–99%)
EEG abnormality	Väga sageli (80–99%)
Hallucinations	Väga sageli (80–99%)
Increased reflexes	Väga sageli (80–99%)
Migraine	Väga sageli (80–99%)
Tremor	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Psychosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of vision	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Photosensitive skin	Väga sageli (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Mõnikord (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	Mõnikord (5–29%)
Patchy loss of skin color	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal urinary color	Väga sageli (80–99%)
Neutral hyperaminoaciduria	Väga sageli (80–99%)
Elevated urinary indican level	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inflamed gums	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of the tongue	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Skin rash	Sageli (30–79%)
Brain inflammation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Malabsorption	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CLTRN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test