Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CLTRN

collectrin, amino acid transport regulator

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 30 χαρακτηριστικά με το CLTRN, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anxiety	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Can't control feelings	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Hallucinations	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Migraine	Πολύ συχνά (80–99%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of vision	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Photosensitive skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy loss of skin color	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal urinary color	Πολύ συχνά (80–99%)
Neutral hyperaminoaciduria	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated urinary indican level	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inflamed gums	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of the tongue	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Skin rash	Συχνά (30–79%)
Brain inflammation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Malabsorption	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CLTRN και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας