Caractéristiques

Caractéristiques liées à CLTRN

collectrin, amino acid transport regulator

La Human Phenotype Ontology associe 30 caractéristiques à CLTRN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anxiety	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Can't control feelings	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Hallucinations	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Migraine	Très souvent (80–99 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Photosensitive skin	Très souvent (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Parfois (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	Parfois (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal urinary color	Très souvent (80–99 %)
Neutral hyperaminoaciduria	Très souvent (80–99 %)
Elevated urinary indican level	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflamed gums	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the tongue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Skin rash	Souvent (30–79 %)
Brain inflammation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Malabsorption	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CLTRN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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