Ominaisuudet

Geeniin CLTRN yhdistetyt ominaisuudet

collectrin, amino acid transport regulator

Human Phenotype Ontology yhdistää CLTRN-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anxiety	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Can't control feelings	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Hallucinations	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Migraine	Hyvin usein (80–99%)
Tremor	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of vision	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Photosensitive skin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Joskus (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	Joskus (5–29%)
Patchy loss of skin color	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal urinary color	Hyvin usein (80–99%)
Neutral hyperaminoaciduria	Hyvin usein (80–99%)
Elevated urinary indican level	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inflamed gums	Joskus (5–29%)
Inflammation of the tongue	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Skin rash	Usein (30–79%)
Brain inflammation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Malabsorption	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CLTRN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test