Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CLTRN susiję požymiai

collectrin, amino acid transport regulator

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su CLTRN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AnxietyLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Can't control feelingsLabai dažnai (80–99%)
EEG abnormalityLabai dažnai (80–99%)
HallucinationsLabai dažnai (80–99%)
Increased reflexesLabai dažnai (80–99%)
MigraineLabai dažnai (80–99%)
TremorDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
PsychosisKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of visionDažnai (30–79%)
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Photosensitive skinLabai dažnai (80–99%)
Abnormal blistering of the skinKartais (5–29%)
Irregular hyperpigmentationKartais (5–29%)
Patchy loss of skin colorKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal urinary colorLabai dažnai (80–99%)
Neutral hyperaminoaciduriaLabai dažnai (80–99%)
Elevated urinary indican levelDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inflamed gumsKartais (5–29%)
Inflammation of the tongueKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Skin rashDažnai (30–79%)
Brain inflammationKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
MalabsorptionDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CLTRN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test