Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CLTRN

collectrin, amino acid transport regulator

Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til CLTRN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anxiety	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Can't control feelings	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Hallucinations	Svært ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Migraine	Svært ofte (80–99 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Photosensitive skin	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal urinary color	Svært ofte (80–99 %)
Neutral hyperaminoaciduria	Svært ofte (80–99 %)
Elevated urinary indican level	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflamed gums	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the tongue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Brain inflammation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Malabsorption	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CLTRN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test