Tratti

Tratti collegati a CLTRN

collectrin, amino acid transport regulator

La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a CLTRN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Can't control feelings	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Hallucinations	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Migraine	Molto spesso (80–99%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Photosensitive skin	Molto spesso (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	A volte (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	A volte (5–29%)
Patchy loss of skin color	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal urinary color	Molto spesso (80–99%)
Neutral hyperaminoaciduria	Molto spesso (80–99%)
Elevated urinary indican level	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflamed gums	A volte (5–29%)
Inflammation of the tongue	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin rash	Spesso (30–79%)
Brain inflammation	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Malabsorption	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CLTRN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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