Merkmale

Mit CLTRN verknüpfte Merkmale

collectrin, amino acid transport regulator

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit CLTRN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Can't control feelings	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Hallucinations	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Migraine	Sehr häufig (80–99 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Photosensitive skin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Manchmal (5–29 %)
Irregular hyperpigmentation	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal urinary color	Sehr häufig (80–99 %)
Neutral hyperaminoaciduria	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated urinary indican level	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflamed gums	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the tongue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin rash	Häufig (30–79 %)
Brain inflammation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Malabsorption	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CLTRN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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