Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CLTRN

collectrin, amino acid transport regulator

Human Phenotype Ontology kopplar 30 egenskaper till CLTRN, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
AnxietyMycket ofta (80–99 %)
AtaxiaMycket ofta (80–99 %)
Can't control feelingsMycket ofta (80–99 %)
EEG abnormalityMycket ofta (80–99 %)
HallucinationsMycket ofta (80–99 %)
Increased reflexesMycket ofta (80–99 %)
MigraineMycket ofta (80–99 %)
TremorOfta (30–79 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)
Global developmental delayIbland (5–29 %)
Intellectual disabilityIbland (5–29 %)
PsychosisIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of visionOfta (30–79 %)
Cross-eyedOfta (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightOfta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Photosensitive skinMycket ofta (80–99 %)
Abnormal blistering of the skinIbland (5–29 %)
Irregular hyperpigmentationIbland (5–29 %)
Patchy loss of skin colorIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal urinary colorMycket ofta (80–99 %)
Neutral hyperaminoaciduriaMycket ofta (80–99 %)
Elevated urinary indican levelOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Inflamed gumsIbland (5–29 %)
Inflammation of the tongueIbland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Skin rashOfta (30–79 %)
Brain inflammationIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
MalabsorptionOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneMycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CLTRN och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test