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Rasgos

Rasgos asociados a CLTRN

collectrin, amino acid transport regulator

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a CLTRN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AnxietyMuy frecuente (80–99 %)
AtaxiaMuy frecuente (80–99 %)
Can't control feelingsMuy frecuente (80–99 %)
EEG abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
HallucinationsMuy frecuente (80–99 %)
Increased reflexesMuy frecuente (80–99 %)
MigraineMuy frecuente (80–99 %)
TremorFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Global developmental delayA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
PsychosisA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of visionFrecuente (30–79 %)
Cross-eyedFrecuente (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightFrecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Photosensitive skinMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal blistering of the skinA veces (5–29 %)
Irregular hyperpigmentationA veces (5–29 %)
Patchy loss of skin colorA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal urinary colorMuy frecuente (80–99 %)
Neutral hyperaminoaciduriaMuy frecuente (80–99 %)
Elevated urinary indican levelFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inflamed gumsA veces (5–29 %)
Inflammation of the tongueA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Skin rashFrecuente (30–79 %)
Brain inflammationA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
MalabsorptionFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CLTRN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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