Özellikler

CLTRN ile ilişkili özellikler

collectrin, amino acid transport regulator

Human Phenotype Ontology, CLTRN ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Can't control feelings	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Hallucinations	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Migraine	Çok sık (%80–99)
Tremor	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Photosensitive skin	Çok sık (%80–99)
Abnormal blistering of the skin	Bazen (%5–29)
Irregular hyperpigmentation	Bazen (%5–29)
Patchy loss of skin color	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal urinary color	Çok sık (%80–99)
Neutral hyperaminoaciduria	Çok sık (%80–99)
Elevated urinary indican level	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflamed gums	Bazen (%5–29)
Inflammation of the tongue	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Skin rash	Sık (%30–79)
Brain inflammation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Malabsorption	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CLTRN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al