Características

Características associadas a AP1G1

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a AP1G1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Conjunctival hyperemia	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Prominent brow	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Hooded eyelid	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Tall shaped head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Lumbar scoliosis	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Thoracic kyphosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Anisometropia	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Short finger	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AP1G1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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