Tratti

Tratti collegati a AP1G1

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a AP1G1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Conjunctival hyperemia	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Prominent brow	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Hooded eyelid	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Tall shaped head	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Lumbar scoliosis	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Thoracic kyphosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Anisometropia	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Short finger	A volte (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AP1G1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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