Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su AP1G1 susiję požymiai

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su AP1G1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
More active than typicalDažnai (30–79%)
AnxietyKartais (5–29%)
DepressionKartais (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorKartais (5–29%)
Self-injurious behaviorKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Conjunctival hyperemiaDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Prominent browDažnai (30–79%)
Frontal bossingKartais (5–29%)
Hooded eyelidKartais (5–29%)
Long philtrumKartais (5–29%)
Prominent foreheadKartais (5–29%)
Tall shaped headKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Low muscle toneVisada
Double-JointedDažnai (30–79%)
Funnel chestDažnai (30–79%)
Lumbar scoliosisDažnai (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineKartais (5–29%)
Pigeon chestKartais (5–29%)
Thoracic kyphosisKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesDažnai (30–79%)
AnisometropiaKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Inward turning cross eyedKartais (5–29%)
Lazy eyeKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerKartais (5–29%)
Dropped archesKartais (5–29%)
Short fingerKartais (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)
Low-set earsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AP1G1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test