Rasgos

Rasgos asociados a AP1G1

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a AP1G1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Conjunctival hyperemia	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Prominent brow	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Hooded eyelid	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Tall shaped head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Lumbar scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)
Thoracic kyphosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Anisometropia	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Short finger	A veces (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AP1G1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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